Leucodistrofia metacromatic – E’ partito in Toscana il progetto pilota per la diagnosi precoce delle leucodistrofia metacromatica, malattia rara che ad oggi pare colpire un bambino su cinquantamila e che per poter essere curata ha bisogno di essere diagnosticata nelle primissime fasi.
E’ il primo progetto del genere in Italia e tra i pochi al mondo. L’iniziativa, realizzata con il supporto e l’aiuto della Regione Toscana, è stata finanziata con 300 mila euro dall’associazione “Voa Voa Amici di Sofia”, la bimba ‘farfalla’ toscana morta, ad otto anni nel 2017, per questa patologia, e dalla Fondazione Meyer, l’ospedale pediatrico di Firenze, con altri 150 mila euro.
I dettagli sono stati illustrati nel corso di una conferenza stampa nella sede della presidenza della Regione Toscana. Sono intervenuti il presidente della Toscana Eugenio Giani, l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini, Caterina Ceccuti e Guido de Barros, genitori della piccola Sofia e fondatori dell’associazione, il direttore generale del Meyer Alberto Zanobini, il direttore sanitario Francesca Bellini, il professor Giancarlo La Marca direttore del laboratorio di screening neonatale del Meyer (AUDIO), Elena Procopio responsabile della struttura complessa che si occupa nell’ospedale di malattie metaboliche e muscolari ereditarie e Cecilia Berni e Cristina Scaletti, responsabile organizzativo la prima e responsabile clinico la seconda della rete delle malattie rare in Regione Toscana.
