Siena è il punto di riferimento a livello nazionale per la diagnosi, la cura e la ricerca scientifica sull’alcaptonuria, una patologia rara che consiste in un accumulo di acido omogentisico che danneggia gravemente le articolazioni e coinvolge progressivamente altri organi. Sono circa 60 pazienti in tutta Italia.
La quasi totalità dei malati italiani di alcaptonuria – si stimano circa 60 pazienti in Italia ma questa patologia spesso non viene diagnosticata – si stanno curando a Siena.
Una malattia rarissima e invalidante, spiega una nota dell’università di Siena, per la quale non esiste ancora una terapia ma che vede l’ateneo all’avanguardia a livello internazionale nella ricerca.
“Siena si vuole proporre oggi ufficialmente come Centro di riferimento nazionale per l’alcaptonuria”, spiega la professoressa Annalisa Santucci, direttrice del dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, chimica e farmacia. “Come dipartimento possiamo contare sulla punta più avanzata della ricerca mondiale sui meccanismi molecolari fisiopatologici, mentre l’Azienda Ospedaliero Universitaria Senese offre la massima expertise clinica su questa patologia ultra rara. Inoltre ha sede a Siena l’unica associazione di pazienti in Italia, AimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria, con la quale intratteniamo uno stretto rapporto di collaborazione”.
A Siena presente presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria un percorso diagnostico terapeutico assistenziale unico in Italia, che coinvolge reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti ed altri specialisti per affrontare in tutti i suoi aspetti la malattia.