Dal 16 marzo 2020 al 15 agosto 2021 i neonati sottoposti al test di screening sma sono stati 28.624 (su un totale previsto di 30.921 bambini), di questi 5 sono risultati positivi e curati con le terapie oggi disponibili.
Lo screening neonatale per sma è finalizzato a identificare neonati affetti in fase pre-sintomatica, vale a dire in una fase molto precoce, in cui i segni clinici non si sono ancora manifestati. L’efficacia di questo screening è stata dimostrata da progetti pilota condotti nel mondo e da quello, della durata di due anni, avviato in Toscana e nel Lazio dal settembre 2019. Il grande vantaggio dello screening neonatale per la sma è che i bambini affetti, trattati in fase pre-sintomatica con le terapie specifiche oggi disponibili, mostrano di avere delle fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini che non hanno la malattia.
In Toscana il progetto pilota sullo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale è stato avviato il 16 marzo 2020, dopo la firma del protocollo di intesa con la Regione Lazio. Allo screening hanno aderito tutti i punti nascita toscani anche se a causa dell’emergenza pandemica alcuni di questi hanno ritardato l’avvio, che comunque è stato garantito per tutti entro i primi giorni di maggio 2020 grazie al supporto delle Reti neonatologica e pediatrica e del Comitato percorso nascita regionale. Il progetto pilota è stato supportato da finanziamenti privati e dall’Associazione famiglie sma.
Alla fine, dopo quasi due anni di sperimentazione congiunta, la Toscana, insieme con il Lazio è la prime Regioni in Italia a rendere disponibile lo screening. La delibera con cui la Giunta ha dato il via libera a questa importante conquista di prevenzione, tutta dedicata ai neonati, è di pochi giorni fa. Il pannello di screening offerto ai neonati della Regione Toscana è stato infatti ulteriormente implementato con la delibera di Giunta 796 dello scorso 2 agosto, che va a estendere il programma di screening neonatale (aggiornato e già esteso negli anni con precedenti delibere), includendo adesso quello per l’atrofia muscolare spinale.
Trattandosi di un progetto pilota, oltre che di un test genetico, è stato necessario richiedere l’adesione delle famiglie con un consenso informato, per cui è stata importante la disponibilità del personale dei punti nascita in un periodo reso ancora più difficile dalla pandemia. Nonostante questo, l’adesione al progetto è stata ottima, pari al 92,57%.
Il progetto pilota si concluderà con i nati fino al 4 settembre 2021, e per i nati dal 5 settembre lo screening sma sarà già integrato nel pannello regionale di screening neonatale grazie alla delibera di Giunta, che assicura i finanziamenti regionali (461.700 euro), necessari all’avvio. Il test di screening sma continuerà a essere processato in una prima fase presso la struttura di Roma, per dare continuità a questo importante intervento in attesa del perfezionamento degli assetti organizzativi, che saranno garantiti dal Meyer tramite la strumentazione e le professionalità altamente qualificate del Laboratorio, diretto dal professor Giancarlo La Marca (attuale presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, nonché rappresentante per la Conferenza delle Regioni presso il Centro di Coordinamento nazionale screening neonatali).
“Ancora una volta la Toscana ha avuto un ruolo pionieristico nel campo della medicina preventiva neonatale – commenta il presidente Eugenio Giani -. L’attività di screening neonatale nella nostra Regione rappresenta da sempre un importante strumento di medicina preventiva e la Toscana è stata la prima Regione a offrire lo screening neonatale per circa 40 malattie metaboliche a partire dal 2004 e, più recentemente, a seguito degli esiti di alcuni progetti pilota, ha ulteriormente esteso lo screening, unica Regione in Italia, a 3 patologie lisosomiali e alle immunodeficienze congenite severe, offrendo nuove opportunità di salute. Questo è stato possibile grazie alla lungimiranza e alle competenze di altissimo livello dei nostri professionisti”.
NELL’INTERVISTA il direttore generale del Meyer Alberto Zanobini